Sordoceguera. Síndrome de Usher

Como se comenta en el post «Sordoceguera, la tercera discapacidad» existen cuatro tipos de sordoceguera. Los más comunes son los de tipo II y III y la causa más común por la que se produce (hasta un 50%) es el llamado Síndrome de Usher.

Fue nombrado así en 1914 en honor a su descubridor, que observo varias personas con sordera bilateral que a lo largo de los años desarrollaban el mismo tipo de ceguera. Actualmente sabemos que es una enfermedad hereditaria que afecta hasta a un 15% de la población sorda.

En el libro «La sordoceguera. Un análisis multidisciplinar» se describe cada uno de los principales tipos de síndrome:

Tipo I: Al nacer manifiestan una deficiencia auditiva profunda. Los síntomas de la retinosis pigmentaria suelen ser detectados en torno a la adolescencia o preadolescencia. En general, presentan dificultades en el equilibrio. Es el tipo más frecuente.

Tipo II: Al nacer, la deficiencia auditiva no suele manifestarse (depende del grado) y la deficiencia visual no es detectable. La afectación auditiva puede oscilar entre moderada y severa. Los síntomas de la retinosis pigmentaria suelen aparecer en torno a la adolescencia o preadolescencia.

Es frecuente un diagnostico más tardío de la deficiencia auditiva al no manifestarse de forma total, y aparecer respuesta auditiva y, en general, un desarrollo normal del lenguaje. La pérdida auditiva es descrita como estable por los investigadores, así como la no existencia de problemas de equilibrio.

Tipo III: Nacen sin manifestar problemas de visión ni audición. La aparición de los síntomas es más tardía que en el caso de las personas que padecen síndrome de Usher tipo II, tanto auditiva como visualmente. Tras un desarrollo infantil aparentemente normal, aunque suelen describir en la entrevista alguna dificultad para relacionarse con los demás o incluirse en los juegos de grupo, en la adolescencia empiezan a constatar la dificultad para oír y ver. La pérdida de oído es progresiva y la inteligibilidad del habla se ve rápidamente afectada.

Los síntomas de la retinosis pigmentaria son generalmente detectados antes que los de la deficiencia auditiva, y la evolución de la retinosis es más rápida que en el síndrome de Usher tipo II.

Imagen del blog sobre sordera. Síndrome de Usher. Esquema explicativo de la transmisión del síndrome de Usher. Los padres pueden ser portadores sin estar afectados. Los hijos tiene una probabilidad entre cuatro de estar afectados. Una entre cuatro de no ser portador ni estar afectados y dos de cuatro de ser portadores sin estar afectados.

Esquema de transmisión del Síndrome de Usher

Una vez más la mejor arma es el diagnóstico precoz. Permitirá a la persona sordociega incluir en su vida diaria los elementos necesarios para desarrollarse plenamente.

 

Fuente del texto citado: PILAR GÓMEZ VIÑAS y EUGENIO ROMERO REY. La Sordoceguera un análisis multidisciplinar. Madrid, 2004. ONCE Organización Nacional de  Ciegos Españoles, Págs: 103 y siguientes.

Fuente de la imagen:

https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/7/7f/Autorecessive-es.svg/220px-Autorecessive-es.svg.png

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